طفلك 0-1 سنة

ما هو التليف الكيسي؟


بسبب شذوذ الجينات ، التليف الكيسي هو مرض يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تفسيرات الدكتور تيري بينفينو ، عالم الوراثة في مستشفى كوشين في باريس وأستاذ جامعي.

التليف الكيسي ، ما هو؟

  • المخاط عبارة عن مادة سائلة ينتجها الجسم الذي يصطف ويرطب جدران مختلف أجهزة الجسم البشري. في حالة التليف الكيسي ، المخاط سميك ولزج. بسبب قلة السيولة ، سوف يتجمد البلغم ويمنع مرور الهواء إلى الشعب الهوائية. ستصبح هذه الخلايا مسدودة ، مما يعزز تطور البكتيريا والالتهابات عن طريق التسبب في السعال والبلغم الحاد.
  • يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على الجهاز الهضمي ، يؤثر على تدهور الطعام ويسبب مشاكل في الهضم: آلام في البطن والإسهال وانسداد الأمعاء وفقدان الوزن والإمساك ...
  • هناك أشكال مختلفة من التليف الكيسي ، تختلف شدته.

كيف تنتقل؟

  • التليف الكيسي ليس مرضا معديا. إنه مرض بسبب شذوذ الجين ، الذي ينتقل دائمًا بين الأب والأم. يجب أن يحيل كلا الوالدين الشذوذ الوراثي حتى يتأثر الطفل.
  • التليف الكيسي يؤثر على كل من الفتيان والفتيات.
  • هذا المرض هو المرض الوراثي الأكثر شيوعا في فرنسا. كل عام ، يولد 200 طفل مع فيروس نقص المناعة البشرية.

هل يمكننا اكتشاف التليف الكيسي؟

  • في معظم الحالات ، لا يعرف الآباء أنهم يحملون نقلاً (شذوذ الجينات). وهذا يعني أن المرض لا يعبر عن نفسه. هم الناقلون الأصحاء (1 من 4200 في عموم السكان).
  • في الأسر التي حدثت فيها حالات التليف الكيسي ، ينصح بالتشاور في علم الوراثة قبل الحمل أو أثناء الحمل. سيقيم عالم الوراثة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض وسيقترح تشخيص ما قبل الولادة إذا كان ذلك ضروريًا.

1 2